•  A dos años de la introducción de una nueva terapia para el tratamiento de la hemofilia A, la Asociación de Hemofilia de Uruguay (AHU) trabaja para extender el acceso a la población adulta y en búsqueda de nuevas alternativas de tratamiento para la hemofilia B.  
  • Una nueva herramienta online permite a las mujeres informarse sobre las posibilidades de ser portadoras de hemofilia o mujeres con hemofilia.
  • En el marco de sus 50 años, la AHU realizará dos talleres con destacados expositores en Montevideo y el interior del país. 

 

Hoy, 17 de abril se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una jornada que tiene como objetivo visibilizar y generar conocimiento sobre esta enfermedad en la población.

En este marco, el Departamento de Medicina Transfusional del Centro Hospitalario Pereira Rossell y la Asociación de Hemofilia de Uruguay (AHU) realizarán una celebración especial con la participación de niños y jóvenes que se atienden en el centro, personal del equipo multidisciplinar e integrantes de la AHU.

La hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres.

Este año la Federación Mundial de la Hemofilia desarrollará su campaña bajo el lema: “Acceso equitativo para todos, reconocemos todos los trastornos de la coagulación”.

Uruguay se suma a este llamado a la acción que aboga por un mejor acceso al tratamiento y la atención, especialmente por un mejor control y prevención de las hemorragias para todas las personas con trastornos de la coagulación. Esto incluye la implementación del tratamiento en el hogar, así como del tratamiento profiláctico con el propósito de ayudar a las personas a lograr una mejor calidad de vida.

La hemofilia es una enfermedad de baja prevalencia en Uruguay. Según el último censo de la AHU, hay en el país 285 varones con hemofilia, aunque se estima que haya más.

Desde hace más de 20 años, las personas diagnosticadas con esta enfermedad en Uruguay pueden acceder a los factores de la coagulación comercial, una medicación que permite, a través de un tratamiento intravenoso de distintas frecuencias semanales, prevenir las hemorragias articulares y musculares que si no son tratadas a tiempo generan daños importantes que afectan fuertemente la calidad de vida de los pacientes (discapacidad motriz a corta edad).

En el año 2021 se produjo un gran cambio en el nivel de atención en nuestro país, con el ingreso de una nueva medicación para la hemofilia A, que se administra de forma subcutánea y reduce significativamente la tasa de sangrados espontáneos.

Este nuevo tratamiento, que se brinda a través de una cobertura especial del FNR, está habilitado únicamente para menores de 18 años con hemofilia A severa con y sin inhibidores, así como para para adultos con inhibidores.

Desde su implementación, los resultados han sido óptimos, generando un cambio muy positivo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, según datos de un estudio realizado por el CHPR y Equipos Mori. Ningún paciente que recibe la medicación ha sufrido de sangrado espontáneo, uno de los principales síntomas de esta enfermedad, que en muchos casos se presenta con frecuencia semanal.

Si bien se trata de un avance sumamente significativo, aún existen grandes diferencias para el acceso a tratamientos de los pacientes en Uruguay, según sea su edad.

A esto se suma que el precio del factor en el sector privado puede llegar a ser muy costoso, haciendo mas dificil para el paciente mantener una profilaxis adecuada.

Es por ello que la Asociación Hemofilia del Uruguay remarca la necesidad de mejorar el tratamiento para los adultos mayores de 18 años con hemofilia A, así como para quienes sufren hemofilia B, otro subtipo de la condición que requiere un tratamiento diferente, y para el cual no ha habido actualización (los pacientes siguen recibiendo medicación con tecnología de los años 80).

“Los adultos con hemofilia severa, nacidos hasta la década del 90 en Uruguay, recibieron tratamientos muy poco efectivos y riesgosos, y como resultado muchos de ellos cuentan con discapacidad motriz y poca estabilidad laboral. Muchos han sufrido deterioro en su capital venoso a raíz de las múltiples punciones. El avance actual de la ciencia nos ofrece tratamientos que reducen el número de punciones y propician una mejor calidad de vida para ellos y su entorno familiar. Desde la AHU trabajamos para ampliar la disponibilidad de tratamientos para que los pacientes puedan hacer una elección informada junto a su equipo de salud” indicó el Prof. Juan Andrés Pereira de Souza (paciente con hemofilia A severa), actual presidente de la AHU.

Acceder a un medicación actualizada y de mayor calidad permitiría lograr una mejora en la calidad de vida de los pacientes, evitar el ausentismo escolar (un alto porcentaje abandona los estudios por las secuelas o dolores de la enfermedad) así como una mayor productividad laboral (algunos no pueden trabajar desde muy corta edad como consecuencia de la enfermedad.)

Las mujeres con hemofilia

Hasta hace muy poco tiempo, la mujer era vista únicamente como portadora de la enfermedad y transmisora a sus hijos varones. En los últimos años, la Federación Mundial de la Hemofilia ha reconocido que muchas mujeres portadoras también pueden tener síntomas de sangrado y deben ser consideradas pacientes con hemofilia moderada o leve.

En este sentido, la AHU ha creado una herramienta online para que las mujeres que crean que pueden ser portadoras, pero no cuentan con un diagnóstico, puedan evaluar su situación al responder un breve y sencillo cuestionario.

Asimismo, se han realizado talleres presenciales con médicos y equipo psico-social del CHPR para orientarlas acerca de los síntomas, tratamientos y consejos para concurrir a la consulta médica.

LA HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad genética rara vinculada a la coagulación de la sangre. La portan las mujeres y en la mayoría de los casos la padecen los hombres. Si una mujer considera que puede ser portadora debe confirmarlo a través de estudios genéticos, y en el caso de los varones se detecta a través de un análisis de sangre.

Un 70% de los casos se transmite en forma hereditaria a través del cromosoma X, mientras que casi un 30% son mutaciones genéticas en la gestación del feto.

Hay dos tipos de hemofilia: A (deficiencia de factor VIII de la coagulación) y B (deficiencia de factor IX de la coagulación). Para ambos tipos existen distintos grados de la enfermedad: leve, moderada y severa. Se diferencian por su sintomatología y por el porcentaje de factor de coagulación en sangre. Las personas con hemofilia severa pueden tener sangrados espontáneos, sin que haya traumatismo. Un golpe fuerte en un paciente con hemofilia severa o moderada (dependiendo de la gravedad) puede ser mortal. No tiene cura y se caracteriza por un tiempo más prolongado de coagulación, sangrados en las articulaciones y a nivel muscular. Si el paciente no recibe diagnóstico precoz, tratamiento correcto y rehabilitación fisiátrica, las secuelas suelen ser invalidantes a muy corta edad.

Los síntomas más comunes son:

  • Hematomas extensos.
  • Sangrado dentro de los músculos y las articulaciones.
  • Sangrado espontáneo (sangrado repentino dentro del cuerpo sin que haya un motivo claro).
  • Sangrado durante mucho tiempo tras cortarse, sacarse una muela, someterse a una cirugía, sufrir un accidente.

El sangrado dentro de una articulación o un músculo provoca:

  • Hinchazón, calor.
  • Dolor intenso, prolongado y rigidez.
  • Daño en la articulación.

 

ASOCIACIÓN URUGUAYA DE HEMOFILIA

A lo largo de sus 50 años de trabajo, la AHU ha buscado brindar apoyo y contención a las familias con hemofilia en todos los ámbitos de la vida. Tanto de los pacientes como de quienes cuidan de ellos, el objetivo es atender también aquellas necesidades emocionales que surgen a lo largo del camino del padecimiento de una enfermedad crónica, tanto propia como de un familiar.

Asimismo, se apoya a varias familias con surtidos de alimentos y productos de limpieza y en el traslado de pacientes para que puedan realizar sus tratamientos.

En este momento, todos los aportes de los socios y amigos de la AHU serán enteramente usados para apoyar a más familias que lo necesiten. Recibimos donaciones en:

 cuenta BROU: caja de ahorros $ 001568058-00004

 a través de red pagos colectivo Nro 65216

CONTACTOS

Nicolás Muñoz.  Adulto con hemofilia A severa 091 311 167. Voluntario de la AHU con gran historia familiar colaborando en la Asociación. Nicolás ha cambiado su tratamiento hace un año logrando cambiar sustancialmente su calidad de vida.

 

Lic. Amanda Brito del Pino. Secretaria de la Asociación de Hemofilia de Uruguay, mamá de Julian, de 8 años (niño con hemofilia A Severa)
teléfono de contacto: 098275757

Lic Isabel Sorondo. Vocal de la Asociación de Hemofilia de Uruguay, mamá de Juan Fernando de 10 años (niño con hemofilia A Severa e inhibidores) teléfono de contacto: 098845200

Dra. Beatriz Boggia. Jefa del Servicio de Medicina Transfusional CHPR, Jefa de Servicio de Medicina Transfusional del Hospital Militar, Directora del Programa de Atención Integral de Hemofilia y otras Coagulopatías (PAIHEC). Teléfono: 099 680 896

LINKS DE INTERÉS

 

Instagram: @Hemofilia_UY

e-mail: contactoahu@gmail.com

En este sitio se puede encontrar desde información estadística hasta manuales para la atención de pacientes, juegos educativos. https://www.facebook.com/wfhemophilia

Organización regional que vincula a todas las organizaciones del continente