El jueves 27 de febrero, en esta sede ministerial, se realizó una actividad enmarcada en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año se desarrolla bajo el lema ¡Juntos por una mejor calidad de vida!. En este contexto, se presentaron los avances registrados en el país en la materia, teniendo como norte la atención integral de las personas afectadas por estas patologías.

La Directora General de la Salud, Dra. Marlene Sica, destacó en la oportunidad, las acciones desarrolladas por el Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (PIDECER); y resaltó la importancia de dos de sus ejes, uno de ellos, vinculado a la Promoción y Prevención desarrollado a través del Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante. El otro eje, señaló que está relacionado a la Vigilancia y el Monitoreo, por lo que subrayó la importancia del Registro Nacional de Defectos Congénito y Enfermedades Raras-RNDCER, implementado en 2011, el cual posibilita la adopción de medidas que fortalezcan el abordaje de estas enfermedades.

En ese sentido, la jerarca aludió a un proyecto de ley, actualmente a estudio de la Comisión de Salud del Senado, que tiene como objetivo avanzar en la atención integral de estas enfermedades, apuntando no solamente al diagnóstico precoz, sino también a la rehabilitación y posterior control de las personas afectadas.

Al respecto, Sica valoró el trabajo conjunto con las asociaciones de padres; así como estimó que la atención de estas patologías, requieren de un esfuerzo de los profesionales de la salud, dado que tienen baja prevalencia a nivel mundial, con un conocimiento escaso y disperso de la historia natural de estas enfermedades. En Uruguay, habría unas 60.000 personas afectadas, lo que representaría el 1,8% de la población.

Las acciones emprendidas y las que están implementándose

La Responsable del Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, Coordinadora del Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (DPES/DIGESA), Dra. MSc. Mariela Larrandaburu, presentó en la ocasión, el detalle de las acciones emprendidas desde el Ministerio de Salud Pública para el abordaje de estas patologías.

Asimismo, Ninel Firpo, en representación de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATUERU), expuso acerca del rol educativo de las asociaciones de afectados y familiares de enfermedades raras.

En su alocución, Larrandaburu señaló que el MSP, está apoyando el diagnóstico, tratamiento precoz y el seguimiento de las patologías incluidas en el Programa de Pesquisa Neonatal y del Lactante, específicamente las detectadas a través de la gota de sangre (Decreto 325/2013), las cuales son por definición enfermedades raras.

Asimismo, desde el año 2012, la Cartera está acompañando en la conmemoración de este día, a la Asociación Todos Unidos por Enfermedades de Uruguay (ATUERU), ya que se tiene el convencimiento de que sus aportes son indispensables para generar sensibilización, educación, conciencia colectiva, y avanzar en la búsqueda de soluciones que garanticen derechos y equidad en salud, dijo.

Por otra parte, indicó que se continúan fortaleciendo los Sistemas de Registros y de Vigilancia Epidemiológica, como el Registro Nacional de Defectos Congénito y Enfermedades Raras-RNDCER, (Ordenanza 447/2009). Este registro está permitiendo conocer la epidemiología de estas enfermedades en nuestro país, y permitirá evaluar el impacto de las medidas de prevención en salud pública ya implementadas.

En este sentido, la Coordinadora del Registro, destacó la importancia del personal de la salud y de las asociaciones de afectados y/o familiares, en cuanto a la realización de la notificación obligatoria, como un gesto imprescindible para poder contar con un registro de calidad.

En setiembre de 2013, se lanzó el Plan Integral de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras; al tiempo que subrayó se está trabajando en diferentes líneas de acción que promueven: la sensibilización a la población general y a los equipos de salud sobre esta temática; la capacitación del equipo de salud en la prevención, diagnóstico y tratamiento de los Defectos Congénitos y las Enfermedades Raras; el desarrollo del concepto de Asesoramiento Preconcepcional; la incorporación de la Genética Médica como especialidad médica; la definición de la asistencia integral de estos usuarios dentro del Sistema Nacional Integrado de Salud, explicó Larrandaburu.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se conmemora el último día del mes de febrero (en este 2014, corresponde al viernes 28), y se está desarrollando por séptimo año consecutivo: cientos de organizaciones de pacientes y familiares de más de 60 países, entre ellos Uruguay, tienen previstas actividades de sensibilización, con el lema ¡Juntos por una mejor calidad de vida!. El MSP, por segundo año consecutivo, junto a las asociaciones de afectados y familiares, está conmemorando esta fecha emblemática, que simboliza la visualización de la problemática a nivel internacional.

Fuente: Ministerio de Salud Pública. www.msp.gub.uy