El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una Enfermedad Rara (ER); esto quiere decir que son pocas las personas que lo padecen. Se estima que su recurrencia es de 1 afectado de cada 15.000 nacidos.
Por este motivo las familias que tienen un miembro con este síndrome, pueden sentirse solas, aisladas e indefensas. Aunque cuenten con todo el apoyo que puede darles su entorno, normalmente no conocen el síndrome.
Si conoces a alguien que padezca el SPW, eres un familiar o un profesional que va a trabajar con el afectado o la familia; anímate a seguir leyendo. Informarte, es la
mejor ayuda que les puedes dar.
¿Qué es el SPW?
El SPW es una alteración genética, se nace con él y acompañará a la persona afectada durante toda su vida. Este síndrome se debe a distintas alteraciones en el cromosoma 15; es importante conocer la alteración genética específica que lo originó para que las familias puedan recibir CONSEJO GENÉTICO.
Aunque existen muchos síntomas comunes en las personas con SPW, no podemos olvidar que cada persona es diferente, y por lo tanto no todos los síntomas estarán presentes de la misma forma y en el mismo grado en todos los afectados.
Las personas con SPW nacen con escaso tono muscular; esto quiere decir que apenas se mueven y que puede tener retraso en el lenguaje por lo que necesitarán fisioterapia desde ese momento (así prevenimos también la aparición de escoliosis, desviación lateral de la columna). Por este motivo necesitarán más tiempo de lo normal para alcanzar las distintas etapas en su desarrollo.
Está en nuestras manos ayudarle a que evolucione lo mejor posible, dándole todos los apoyos que necesita en cada momento: logopedia, estimulación precoz ….
(Extracto obtenido del siguiente documento:
http://www.prader-willi-esp.com/guia-pw.pdf)
Más fuentes de información:
http://www.prader-willi-esp.com/INDEX_HECHOS_BASICOS.htm
http://www.prader-willi-esp.com/INDEX_CRITERIOS_DIAGNOSTICOS.htm
http://www.prader-willi-esp.com/INDEX_DE_0A6_AÑOS.htm
http://www.prader-willi-esp.com/INDEX_FAQ.htm
http://www.prader-willi-esp.com/INDEX_CUESTIONES_MEDICAS.htm
Sitio web: http://prader-willi.ning.com
Lugar: Montevideo, Uruguay.
Fuente:
http://www.facebook.com/note.php?created&&suggest¬e_id=382824221740#!/group.php?gid=201849795160