Katherine Vázquez es una niña de nacionalidad uruguaya la cual padece Leucinosis orina con Olor a Jarabe de arce. Esta es una enfermedad genética la cual sino es tratada causa retraso en el desarrollo psicomotor, apnea hasta el coma, muerte, teniendo una secuela la cual le impide caminar y hablar. En Uruguay no se conoce dicha patología, lo que lleva a un tratamiento inadecuado; tampoco existe una clínica para sus exámenes.La que suscribe su mamá la Sra. Rosa Vázquez llame a muchas puertas desde la Presidencia, Cancillería y la Salud. Mi respuesta a mi llamado es madre aquí en Uruguay no se conoce este diagnóstico, el país no esta preparado para la enfermedad de su hija. No podemos hacer nada.Yo su mamá preparo los exámenes de sangre y orina en casa, su tratamiento es de por vida. Junto a mis otros hijos descubrimos que en otros países existen clínicas para dicho diagnóstico siendo la más cercana Santiago de Chile. Desde el 2005 viajamos a Santiago de Chile para su tratamiento en ese momento la niña tenia un desarrollo equivalente a 2 o 3 meses de edad, con gran hipotonía axial, pulgares incluidos, no lograba control cefálico ni de tronco. Se le colocaron ortesis en ambas piernas pues tenia un síndrome piramidal secundario a su diagnóstico tardío. Además tenía una desnutrición grave. En el 2007 volvimos a viajar para realizarle una gastrostomía por su bajo peso. Ella es alimentada mediante una sonda por su pancita.Katherine tiene 4 años y 6 meses en la fecha de hoy ya hacen 6 meses que estamos en dicho país para realizar su segunda operación (en sus dos piernas) la cual seria en octubre yo su mama puedo llegar a juntar U$S … podrá lograr caminar y tener una mejor calidad de vida ya que ah sido postergada varias veces. a.C. en Santiago Katherine concurre a la teleton, Clínica INTA DE ENFERMEDADES METABOLICAS, Hospital Calvo Mackenna . Pero lamentablemente me ah tocado vivir esta lucha sola. Ya que a mi se me hace imposible trabajar y encontrándome en estos momentos en una muy difícil situación y careciendo de una vivienda. Es lamentable pero todos estos contratiempos hacen que mi hijita retroceda en su tratamiento. Con esto no quiere decir que baje los brazos solo que necesito una mano solidaria para concretar el tratamiento de ella. Hoy me tomo el atrevimiento de escribirles para saber si mi hija puede tener una oportunidad.Con la presente adjunto datos personales. KATHERINE SHIRLEY VAZQUEZ VAZQUEZ NACIDA EL 29 /03/2004NACIONALIDAD URUGUAYARADICADA EN SANTIAGO DE CHILE MADRE: ROSA GRACIELA VAZQUEZ BENTANCURNACIONALIDAD URUGUAYATELEFONOS DE CONTACTO DE SANTIAGO DE CHILE: 81356297 santiago de chile. DESDE YA MUCHAS GRACIAS.
SALUDA ATENTAMENTE ROSA VAZQUEZ.